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常染色体显性遗传
  • 简明
  • 1
    常染色体显性遗传:一种遗传模式,指的是由常染色体上的显性基因引起的遗传病。在这种遗传模式下,只要患者的一个亲生父母携带有显性基因,就有50%的几率将病因基因传给下一代。
  • 网络释义
  • 专业释义
  • 1

     autosomal dominant inheritance

    ...病的发生主要受一对等基因控制,它们的遗传方式遵循孟德尔遗传律包括:①常染色体显性遗传autosomal dominant inheritance AD):一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为常染色体显性遗传;如脊髓小脑共济失调②常染...

  • 2

     autosomal dominant

    轴前多指(趾)家系大多为常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),从简单的三指节拇指单个指骨增加直至完整的额外指(趾)的产生,患病个体表型有明显差异。

  • 3

     AD

    常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance, AD):Cooper 1979年提出妊高征遗传模式符合AR规律的同时,排除了该病有AD的可能性。

短语
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  • 双语例句
  • 1
    报道了一个遗传性小眼症家系的调查结果,该家系属于先天性睑裂狭小综合症,为染色显性遗传
    An investigation of a genetic Blepharostenosis family was reported. It was proved that the disease was congenital eyelid syndrome and autosomal dominant inheritance.
  • 2
    结论原发性高血压是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合染色显性遗传,具延迟外显性。
    Conclusion: the essential hypertension is the human phenotype blemish caused by injured DNA. It is compatible with an autosomal dominant inheritance and its performance is delayed.
  • 3
    目前研究发现此病有三种遗传方式:即母源第7号染色单亲双染色显性遗传染色隐性遗传。
    At present, three modes of inheritance are identified including maternal uniparental disomy for chromosome 7 and autosomal dominant or autosomal recessive inheritance.
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  • 百科
  • 常染色体显性遗传

    常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度)。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型。例如Waardenburg综合征Ⅰ型中,PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发,眼距增宽,虹膜异色,但有20%不到的病例有严重的听力丧失。

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