autosomal dominant inheritance
...病的发生主要受一对等基因控制,它们的遗传方式遵循孟德尔遗传律包括:①常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance AD):一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为常染色体显性遗传;如脊髓小脑共济失调②常染...
autosomal dominant
轴前多指(趾)家系大多为常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),从简单的三指节拇指单个指骨增加直至完整的额外指(趾)的产生,患病个体表型有明显差异。
AD
常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance, AD):Cooper 1979年提出妊高征遗传模式符合AR规律的同时,排除了该病有AD的可能性。
常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度)。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型。例如Waardenburg综合征Ⅰ型中,PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发,眼距增宽,虹膜异色,但有20%不到的病例有严重的听力丧失。