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autosomal recessive disorder

  • 体染色体隐性遗传疾病:指由体染色体上的隐性基因突变引起的遗传疾病,需要两个隐性基因的突变才会表现出疾病的特征。

网络释义

  常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病autosomal recessive disorder): 致病基因在常染色体上医学教育网搜集|整理,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。

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双语例句

  • Maple syrup urine disease (MSUD), or branched-chain ketoaciduria, is an autosomal recessive disorder of branched-chain amino acid metabolism.

    糖尿症支链氨基酸代谢异常染色体隐性遗传疾病

    youdao

  • Congenital afibrinogenemia is a rare autosomal recessive disorder, characterized by the complete absence or extremely reduced level of fibrinogen.

    遗传性无纤维蛋白原血症一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致常染色体隐性遗传病。

    youdao

  • Result: ATD is an uncommon autosomal recessive hereditary disorder of osteochondrodysplasia.

    结果:①ATD一种少见常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病

    youdao

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